Equipe internacional de cientistas decifra o cromossomo X

O trabalho sugere que homens e mulheres devem o seu sexo parcialmente a cromossomos que evoluíram de um organismo assexuado, menos de 300 milhões de anos atrás.

O estudo também abre novas portas para o diagnóstico e entendimento de alguns tipos de retardamento mental --e uma futura possibilidade de cura--, do câncer testicular, anomalias no sistema imunológico e muitas outras doenças hereditárias.

"O cromossomo X humano tem uma biologia única que se formou durante sua evolução ... (e) ocupa um lugar único na história da medicina genética", destacou o artigo.

Em cada conjunto de seus 23 pares de cromossomos, os seres humanos têm um par de cromossomos de gênero, cada um herdado de um dos pais biológicos. As mulheres têm dois cromossomos X, chamados assim por causa de seu formato, e os homens, um X e um Y.

Ao longo de milênios, o cromossomo Y foi progressivamente se degenerando até o formato de um pequeno tronco, um processo que dá sustentação à inquietante teoria de que os homens eventualmente podem vir a se extinguir na evolução.

Neste recente estudo, a equipe de cientistas seqüenciou e analisou mais de 99% do cromossomo X, identificando nele a impressionante marca de 1.098 genes, cerca de 4% do total de todo o genoma.

Tentando compreender esta notável diferença entre os cromossomos X e Y, a equipe concluiu que os dois cromossomas evoluíram de origens modestas como um par "ordinário" de cromossomos idênticos em um organismo assexuado.

Segundo o estudo, das 3.199 doenças hereditárias identificadas, 307 podem ser atribuídas a mutações ou falhas no cromossomo X, que interrompem a vital produção de proteínas.

Muitas destas doenças, entre elas a hemofilia e a distrofia muscular Duchenne (DMD), já foram associadas ao cromossoma X porque ocorrem apenas entre os homens. A razão para isto é que os homens têm apenas uma cópia do cromossomo X, enquanto as mulheres têm uma cópia de backup, estando portanto menos expostas a estas mutações em particular.

Mas, lembrou o estudo, também há outras doenças raras que são comuns aos dois sexos e podem ser atribuídas ao cromossomo X.

Graças ao seqüenciamento, 43 novos genes foram apontados como os culpados por doenças como cegueira, palato fissurado, câncer testicular, uma rara anomalia do sistema imunológico chamada doença linfoproliferativa associada ao cromossomo X e um tipo de retardamento mental conhecido como NS-LXMR.

A teoria é que este é um mecanismo para "silenciar" genes, algo que é especialmente importante para as mulheres, pois garante que genes desnecessários de sua cópia de backup do cromossomo X permaneçam desativados.

Fonte: Folha Online
17/03/2005